Cariotipo fertilidad: ¿para qué sirve?

En este artículo explicaremos qué es el estudio del cariotipo en fertilidad y para qué sirve. Como verás, se trata de una prueba muy útil en tratamientos de reproducción asistida o para prevenir futuros problemas derivados de anomalías cromosómicas.

Sin duda, es un tema apasionante en el que se sigue avanzando día a día a través de la investigación especializada.

¿Qué es el cariotipo en fertilidad?

El análisis de cariotipo es una prueba en la que se examina el conjunto de cromosomas de una persona (lo que se denomina «cariotipo») para detectar posibles anomalías o alteraciones en dichos cromosomas.

En este sentido, se trata de una prueba muy utilizada en el ámbito clínico de la fertilidad y la reproducción asistida. De hecho, en el siguiente apartado veremos más en detalle esta relación entre cariotipo y fertilidad.

Como sabes, el ser humano cuenta con 23 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en total), de acuerdo con la siguiente distribución:

•  22 pares de cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22.
• Un par de cromosomas sexuales, X e Y, que son los que van a diferenciar a ambos sexos.

De este modo, cualquier alteración en el número y disposición de cromosomas es fácilmente identificable y puede tener una incidencia decisiva en el ámbito reproductivo.

¿Para qué sirve el estudio de cariotipo en fertilidad?

Como acabamos de ver, la finalidad del estudio de cariotipo en fertilidad es determinar si existen o no alteraciones cromosómicas en una persona, tales como anomalías en el número, forma o colocación de los cromosomas.

Así, se trata de evitar o tratar problemas como los siguientes:

• Fallos en la implantación de embriones en el caso de fecundación in vitro.
• Reincidencia de abortos.
• Síndromes por alteración del número de cromosomas, que son fundamentalmente los tres siguientes:
  • Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
  • Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18).
  • Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13).
• El traslado de una enfermedad hereditaria a los descendientes o la generación de malformaciones congénitas.

Esto hace que los estudios de cariotipo sean tan importantes en tratamientos de fertilidad o reproducción asistida, ya que suele haber una mayor probabilidad de alteraciones cromosómicas en personas que presentan problemas de fertilidad.

En este sentido, las analíticas permiten seleccionar los embriones de mayor viabilidad y con menor probabilidad de presentar anomalías en su desarrollo, antes de transferirlos para continuar con la gestación.

Igualmente, pueden ayudar a que los tratamientos sean más eficaces o tengan mayor probabilidad de éxito.

Por tanto, en un proceso que puede ser realmente costoso, tanto en términos económicos como emocionales, este tipo de técnicas permiten mejorar la estadística y reducir el número de intentos necesarios para conseguir una gestación viable.

¿Cómo se realiza la prueba de cariotipo para tratamientos de fertilidad?

Los estudios de cariotipo para fertilidad se llevan a cabo a través de un simple análisis de sangre de ambos miembros de la pareja, que no requiere ningún tipo de preparación en especial. De hecho, no se necesita realizarlo en ayunas.

Posteriormente, las muestras se trasladan a un laboratorio de análisis clínico especializado (ya sea externo o interno), para proceder a la analítica propiamente dicha.

Para este análisis, se realiza un cultivo de la muestra, observando su evolución bajo el microscopio. Se trata aquí de verificar parámetros como el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas que se observan en la muestra.

Esta muestra se compara con un modelo que represente la distribución cromosómica normal, para detectar cualquier diferencia que sea indicativa de posibles anomalías, como las que mencionamos en el apartado anterior.

En definitiva, el análisis de cariotipo en fertilidad es una herramienta de importancia decisiva, no solo para conseguir mejores resultados en los tratamientos, sino para evitar o reducir la incidencia de enfermedades genéticas, síndromes ocasionados por alteraciones cromosómicas o malformaciones congénitas.

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Bibliografía

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