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Bioinformática genómica, ¿qué es?

Artículo redactado por el equipo de CEMP

Validado por equipo docente

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La bioinformática genómica es la responsable de que hoy en día dispongamos de vacunas y medicamentos capaces de combatir cientos de enfermedades.

Pero desarrollarlos puede ser un auténtico desafío, ya que es necesario estudiar aquello que define la vida, los genes, para utilizar toda la información que contienen en nuestro favor.

Precisamente de esto se encarga esta disciplina, de la que poco se conoce, pero que tan presente está en nuestra sociedad. En este artículo veremos sus principales aplicaciones.

¿Qué es la Bioinformática genómica?

La bioinformática genómica supone la unión de dos disciplinas científicas, por lo que es importante conocer en qué consiste cada una de ellas por separado:

  • La bioinformática combina la biología, la informática y las matemáticas para analizar e interpretar datos biológicos complejos, como secuencias de ADN, proteínas y otros componentes moleculares.
  • Por otro lado, la genómica es el estudio del genoma completo de un organismo, incluyendo todos sus genes y las interacciones entre ellos.

La definición y unión de ambas se podría asemejar a través de la imagen de un rompecabezas con millones de piezas donde cada una representa un fragmento de información sobre los genes de un ser vivo:

  • La bioinformática sería ese ayudante que puede organizar, analizar y dar sentido a todas las piezas.
  • La genómica podría equivaler al manual de instrucciones que permitiría montar ese enorme puzle, ya que contendría toda la información genética de un organismo.

Así pues, la bioinformática genómica surge de la intersección de estas dos disciplinas, aplicando las técnicas y herramientas de la bioinformática específicamente al análisis de datos genómicos.

¿Para qué sirve la Bioinformática genómica?

La bioinformática genómica tiene diversas aplicaciones que luego detallaremos.

Pero su principal tarea es la de ayudarnos a dar sentido a la inmensa cantidad de datos genéticos de los que disponemos en la actualidad, gracias a la secuenciación masiva del ADN.

¿A qué nos referimos con «dar sentido»? Pues bien, se trataría de contribuir:

  • A la identificación y caracterización de genes.
  • Al estudio de las variaciones genéticas entre individuos y poblaciones.
  • A la predicción de estructuras y funciones de proteínas.
  • Al análisis de la expresión génica en diferentes condiciones.

Todo este conocimiento se aplica luego en beneficio de la salud humana y el avance científico. Un buen ejemplo es la medicina personalizada y el desarrollo de nuevos fármacos.

Aplicaciones de la Bioinformática genómica

Aunque la bioinformática genómica ha propiciado grandes avances en el ámbito de la medicina, muchos otros ámbitos de la vida se benefician de esta disciplina.

Veamos algunos de los más interesantes:

1. Medicina personalizada

En el ámbito de la medicina personalizada, la bioinformática genómica permite a médicos e investigadores analizar el genoma completo de un paciente para identificar variaciones genéticas que puedan estar relacionadas con enfermedades.

De esta forma:

  • Puede monitorizarse el desarrollo, el progreso y la desaparición de una enfermedad.
  • Puede desarrollarse una terapia adaptada al perfil genético único de ese paciente y aumentar las probabilidades de éxito en la lucha de una enfermedad.

La bioinformática genómica está siendo especialmente útil en la investigación contra el cáncer, pues ayuda a identificar mutaciones específicas y patrones de expresión génica asociados con diferentes tipos de tumores.

2. Desarrollo de antibióticos y nuevos fármacos

La bioinformática genómica está profundamente implicada en la lucha contra la resistencia a los antibióticos.

De este modo, permite rastrear la evolución de patógenos, identificar genes de resistencia y predecir la efectividad de los antibióticos para mejorarlos o crear otros.

En esto último, el desarrollo de nuevos fármacos, la bioinformática genómica es fundamental, ya que:

  • Muestra cómo interactúan y se expresan los genes en diferentes condiciones.
  • Facilita la comprensión de los mecanismos subyacentes de las enfermedades.
  • Permite predecir posibles efectos secundarios y optimizar el diseño de fármacos.

Gracias a esto, además, es posible desarrollar vacunas más eficaces.

3. Industria alimentaria

En este sector, la bioinformática genómica se emplea para mejorar la calidad y seguridad de los alimentos.

Lo hace mediante el análisis de la microbiota presente en los alimentos, con el objetivo de identificar cepas bacterianas con potencial de virulencia o resistencia a antibióticos.

Además, la bioinformática permite identificar genes específicos que pueden conferir ciertas características nutricionales a los alimentos.

Por ejemplo: el uso de tecnologías ómicas, como la genómica y la meta-transcriptómica, optimiza procesos industriales como la fermentación, mejorando las propiedades organolépticas de los productos finales, como el sabor y la textura.

4. Agricultura y ganadería

En la agricultura y la ganadería, la bioinformática genómica se utiliza para mejorar los cultivos y las razas de animales.

Esto se logra ayudando a identificar los genes responsables de características deseables para el animal, como la resistencia a enfermedades o el aumento de la productividad.

5. Biodiversidad

En el ámbito de la evolución y la biodiversidad, esta disciplina permite conocer la historia evolutiva de diferentes especies y comparar sus genomas.

Esto no solo enriquece nuestro conocimiento científico, sino que también tiene aplicaciones prácticas en la conservación de especies en peligro de extinción.

6. Gestión de residuos

La bioinformática genómica permite optimizar procesos de tratamiento de residuos y desarrollar nuevas tecnologías de gestión sostenible.

Así, puede identificar las enzimas y rutas metabólicas involucradas en la degradación de contaminantes, para luego seleccionar y potenciar aquellos microorganismos más eficientes en la degradación de residuos específicos.

Un buen ejemplo de esto es la biorremediación, una técnica que utiliza ciertos microorganismos en condiciones específicas para descontaminar suelos y aguas.

7. Investigación en general

Finalmente, en la investigación básica genérica, la bioinformática genómica facilita el manejo y el análisis de los enormes volúmenes de datos generados por las tecnologías de secuenciación de nueva generación.

Esto ha permitido impulsar descubrimientos en áreas como la biología del desarrollo, la neurociencia y la inmunología.

De todos modos, en el temario del Máster en Bioestadística y Bioinformática de CEMP puedes profundizar mucho más en estas y otras aplicaciones de la bioinformática genómica.

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