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¿Qué hace un bioinformático de secuencias?

Artículo redactado por el equipo de CEMP

Validado por equipo docente

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Sin duda, la profesión de bioinformático de secuencias es cada vez más demandada en el mercado. Sin embargo, sigue siendo una completa desconocida para muchos.

En este artículo explicaremos qué es una secuencia y en qué consiste su análisis, para luego adentrarnos en las principales tareas y áreas de especialización de esta profesión tan prometedora.

¿Qué es una secuencia en bioinformática?

En el ámbito de la bioinformática, el término «secuencia» se refiere a la disposición lineal de elementos moleculares que conforman las macromoléculas biológicas fundamentales: el ADN, el ARN y las proteínas.

En el caso del ADN y ARN, las secuencias están compuestas por nucleótidos, mientras que, en las proteínas, se trata de aminoácidos.

Las secuencias de ADN están formadas por cuatro tipos de nucleótidos: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). En el ARN, la timina es reemplazada por el uracilo (U). A su vez, las secuencias proteicas se componen de 20 aminoácidos diferentes.

Pues bien, la bioinformática se encarga de analizar estas cadenas de moléculas para extraer información sobre la estructura, función y evolución de los genes y las proteínas.

¿En qué consiste el análisis de secuencias en Bioinformática?

El análisis de secuencias tiene como finalidad descifrar la información contenida en el ADN, ARN y proteínas para comprender mejor los procesos biológicos y aplicar este conocimiento en diversos campos.

Se trata de un proceso complejo que implica la aplicación de diversas técnicas computacionales y estadísticas para extraer información significativa de las secuencias biológicas, y que abarca varios pasos y metodologías:

Alineamiento de secuencias

Una de las tareas fundamentales es el alineamiento, que consiste en comparar dos o más secuencias para identificar regiones de similitud.

Puede realizarse entre secuencias de la misma especie o de especies diferentes.

Un ejemplo podría ser el de comparar la secuencia de hemoglobina humana con la de un chimpancé para identificar similitudes y diferencias evolutivas.

Búsqueda de patrones y motivos

Mediante esta técnica, los bioinformáticos buscan patrones recurrentes o motivos en las secuencias que puedan indicar regiones funcionales importantes, como sitios de unión a factores de transcripción o dominios proteicos conservados.

Es una de las técnicas utilizadas para la investigación de enfermedades hereditarias raras, donde la principal sospecha de causa recae en una secuencia específica de ADN.

Para detectarla, se puede analizar el ADN de personas afectadas por la enfermedad y buscar secuencias que aparezcan con frecuencia en estos pacientes, pero no en personas sanas.

Esta «firma genética» podría ser la clave para entender y diagnosticar la enfermedad.

Predicción de estructuras

A partir de la secuencia primaria de una proteína, se pueden predecir estructuras secundarias y terciarias, con el objetivo de comprender su función y comportamiento.

Mediante la predicción de estructuras, por ejemplo, se consigue determinar la función de una determinada proteína, cómo interactúa con otras moléculas en el cerebro y diseñar medicamentos que se ajusten perfectamente a ella.

Solo así se consigue modificarla o dirigirla para alterar o revertir el curso de una enfermedad.

Análisis filogenético

Mediante la comparación de secuencias de diferentes especies, se pueden construir árboles filogenéticos que ilustran las relaciones evolutivas entre organismos.

Por ejemplo, podría elaborarse un árbol evolutivo de diferentes especies de aves basándose en las secuencias de un gen específico.

Este árbol permitiría visualizar cómo las distintas especies de aves están relacionadas entre sí, cuáles comparten un ancestro común más reciente y cómo han evolucionado a lo largo del tiempo.

Identificación de variantes genéticas

El análisis de secuencias permite detectar mutaciones, polimorfismos y otras variaciones genéticas que pueden estar asociadas a enfermedades o rasgos específicos.

Una situación habitual es la de identificar mutaciones de genes que podría aumentar el riesgo de ciertos cánceres en un paciente.

Anotación genómica

Este proceso implica identificar y etiquetar elementos funcionales en el genoma, como genes, regiones reguladoras y elementos repetitivos.

Esta técnica se aplica para entender cómo funciona cualquier tipo de organismo a nivel genético. Por ejemplo, el de una planta.

Así, mediante la anotación genómica se pueden identificar qué partes de la secuencia de una planta son genes que podrían, por ejemplo, hacer que la planta sea resistente a ciertas enfermedades.

Gracias a esto se han hecho multitud de descubrimientos importantes, como nuevos medicamentos.

El trabajo del bioinformático de secuencias

El bioinformático de secuencias es, pues, un profesional especializado en el análisis computacional de datos genómicos y proteómicos.

Su función principal es extraer información biológicamente relevante de las secuencias de ADN, ARN y proteínas, utilizando herramientas informáticas y estadísticas avanzadas propias de la bioinformática genómica.

Veamos algunas de sus posibles tareas específicas:

Principales tareas del bioinformático especialista en análisis de secuencias

Según el tipo de empresas y proyectos en los que se involucre, los esfuerzos del bioinformático de secuencias irán dirigidos a un fin mucho más concreto. Por ejemplo:

  • En proyectos de investigación académica, su meta suele ser descubrir nuevos conocimientos sobre la función de los genes, la evolución de las especies o los mecanismos de las enfermedades.
  • En el ámbito empresarial, como en la industria farmacéutica o biotecnológica, su objetivo puede ser identificar dianas terapéuticas, desarrollar nuevos fármacos o mejorar cultivos agrícolas.

Así, las tareas que este experto de la genómica realiza en su día a día pueden ser muy variadas:

  1. Desarrollo y aplicación de algoritmos para el análisis de secuencias.
  2. Gestión y análisis de grandes volúmenes de datos genómicos.
  3. Interpretación biológica de los resultados obtenidos.
  4. Diseño y mantenimiento de bases de datos biológicas.
  5. Colaboración en equipos multidisciplinares con biólogos, médicos y otros investigadores.
  6. Desarrollo de software especializado para análisis bioinformático.
  7. Anotación de genomas y predicción de genes.
  8. Análisis de expresión génica y proteómica.

Por ello, el bioinformático experto en análisis de secuencias puede tener una o varias áreas de especialización, que pasamos a resumir en el siguiente apartado.

Áreas de especialización del bioinformático de secuencias

Los bioinformáticos de secuencias pueden especializarse en diversas áreas, de entre las que destacan las siguientes:

  • Genómica comparativa: estudio de las relaciones evolutivas entre especies.
  • Proteómica estructural: predicción y análisis de estructuras proteicas.
  • Transcriptómica: análisis de la expresión génica.
  • Metagenómica: estudio de comunidades microbianas en muestras ambientales.
  • Farmacogenómica: análisis de la respuesta individual a fármacos basada en el perfil genético.
  • Oncogenómica: estudio de las alteraciones genéticas en cáncer.
  • Epigenómica: análisis de modificaciones del ADN que afectan la expresión génica.
  • Bioinformática clínica: aplicación de análisis genómicos en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

El trabajo en este campo suele darse en centros de investigación académica y universidades, empresas farmacéuticas y biotecnológicas, hospitales y centros de investigación biomédica, así como en instituciones gubernamentales de salud e investigación.

Cómo formarse en Bioinformática y secuenciación

La formación en bioinformática es un paso muy necesario para quienes desean adentrarse en el análisis de secuencias.

En este sentido, el Máster en Bioestadística y Bioinformática ofrecido por CEMP te garantiza la adquisición de las habilidades necesarias para ejercer en este sector tan en auge.

Para ello, el programa combina la bioinformática con la bioestadística, dos disciplinas estrechamente relacionadas y fundamentales para el análisis de secuencias biológicas.

Así, se aborda el análisis de secuencias en varios módulos, donde se enseña:

  • La secuenciación de ADN
  • La detección de variantes mediante herramientas bioinformáticas
  • La transcriptómica (RNA-seq y microarrays)
  • El diseño de pipelines para datos de NGS de ADN y transcriptómica

Además del análisis de secuencias, el programa cubre una amplia gama de temas, incluyendo los fundamentos de la biología molecular y celular, la programación en Python y el uso de bases de datos biológicas.

En definitiva, si te interesa lo que hace un bioinformático de secuencias, seguro que este programa formativo puede ayudarte a orientar tu carrera en la mejor dirección.

¿Quieres saber más acerca de alguno de nuestros Másteres?

Rellena este formulario y uno de nuestros asesores se pondrá en contacto contigo.

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