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Quimerismo genético: ¿qué es?

Artículo redactado por el equipo de CEMP

Validado por equipo docente

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El quimerismo genético hace referencia a la presencia de dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas en un solo individuo.

Si te interesa el ámbito de la investigación biomédica y la práctica clínica, en este artículo podrás saber qué es el quimerismo genético, cuáles son los distintos tipos que se han definido y cómo afecta en el caso concreto de los humanos.

Sigue leyendo para conocer todos los detalles.

¿Qué es el quimerismo genético?

Como decíamos, el quimerismo genético es, en términos científicos, una condición en la que un organismo contiene células con diferentes composiciones genéticas, originadas a partir de más de un cigoto.

Este fenómeno ocurre cuando dos o más embriones en desarrollo se fusionan en las primeras etapas de la gestación, resultando en un individuo con múltiples líneas celulares genéticamente distintas.

Puede ocurrir por diversos mecanismos, como:

  • La fusión de dos óvulos fertilizados.
  • La transferencia de células entre gemelos en el útero.
  • La incorporación de células maternas en el feto durante el embarazo.

El resultado es el nacimiento de un solo individuo que, a diferencia de la mayoría de las personas, tiene dos o más conjuntos de información genética en su cuerpo.

Es como si dos hermanos se hubieran fusionado para formar una sola persona, cada uno aportando su propio ADN a diferentes partes del cuerpo.

Diferencia entre quimerismo y mosaicismo

Es importante distinguir entre quimerismo y mosaicismo, dos fenómenos que a menudo se confunden.

Mientras que el quimerismo implica la presencia de células provenientes de diferentes cigotos, el mosaicismo se refiere a la existencia de poblaciones celulares genéticamente distintas que se originan a partir de un único cigoto.

En el mosaicismo, las diferencias genéticas surgen debido a mutaciones que ocurren durante la división celular después de la fertilización.

Por otro lado, en el quimerismo, las diferencias genéticas están presentes desde el inicio, ya que provienen de cigotos distintos.

En términos más sencillos, podríamos decir que una persona con quimerismo es como un rompecabezas formado por piezas de dos puzles diferentes, mientras que una persona con mosaicismo es como un único puzle en el que algunas piezas han cambiado de color después de ser fabricadas.

Dicho de otra forma: en el quimerismo las diferencias genéticas vienen de «fábrica», mientras que en el mosaicismo aparecen después, durante el desarrollo del individuo.

Tipos de quimerismo genético

A lo largo del estudio del quimerismo en varias especies animales, incluidas las plantas, los biólogos moleculares han definido 3 categorías principales del fenómeno:

Quimerismo clásico

El quimerismo clásico, también conocido como quimerismo tetragamético, es el resultado de la fusión de dos cigotos fertilizados independientemente.

Este tipo de quimerismo puede dar lugar a individuos con características físicas notables, como ojos de diferentes colores o patrones de pigmentación cutánea distintivos.

Un ejemplo histórico famoso es el caso de Lydia Fairchild, una mujer estadounidense que descubrió su condición de quimera cuando las pruebas de ADN sugirieron que no era la madre biológica de sus hijos.

Tras extensas investigaciones, se determinó que poseía dos conjuntos de ADN diferentes en su cuerpo.

Microquimerismo

El microquimerismo se refiere a la presencia de una pequeña población de células genéticamente distintas dentro de un individuo.

Este fenómeno es más común de lo que se pensaba anteriormente y puede ocurrir de varias maneras:

  • Microquimerismo fetal: células fetales que persisten en el cuerpo de la madre después del embarazo.
  • Microquimerismo materno: células maternas que se transfieren al feto durante la gestación.
  • Microquimerismo por transfusión: células del donante que persisten en el receptor tras una transfusión sanguínea. También se da de gemelo a gemelo cuando comparten circulación sanguínea en el útero, intercambiando células madre.

El microquimerismo ha despertado gran interés en la comunidad médica, ya que se ha asociado con diversos efectos en la salud que van desde la tolerancia inmunológica hasta el desarrollo de enfermedades autoinmunes

Quimerismo artificial o inducido

Es el que se produce de forma deliberada en laboratorio, generalmente con fines de investigación o terapéuticos.
Por ejemplo:

  • Quimerismo por trasplante: ocurre después de un trasplante de órganos o de médula ósea, donde las células del donante coexisten con las del receptor. Es lo que conoce como quimerismo adquirido.
  • Quimerismo en modelos animales: creado en laboratorio para estudiar el desarrollo embrionario o probar terapias.

Este último es, quizás, el tipo de quimerismo que más se está investigando, debido a que está abriendo nuevas vías en biomedicina, como la medicina regenerativa y la terapia génica.

De hecho, se baraja la creación de quimeras humano-animal para el cultivo de órganos para trasplantes, aunque esto plantea importantes cuestiones éticas que aún están pendientes de regulación.

Implicaciones del quimerismo genético en humanos

En humanos, el quimerismo genético tiene diversas e importantes implicaciones en el ámbito médico.

Y es que afecta a diagnósticos, procedimientos médicos y origina trastornos y problemas de salud en las personas quimera.

Podemos dividir estas implicaciones en tres tipos:

Complicaciones en la identificación genética

El quimerismo puede causar confusión en pruebas genéticas rutinarias, llevando a resultados inesperados o aparentemente imposibles.

Esto puede suceder en:

  • Pruebas de paternidad: pueden dar resultados erróneos, sugiriendo que una persona no es el padre o la madre biológica de sus hijos.
  • Compatibilidad para trasplantes: el quimerismo puede complicar la búsqueda de donantes compatibles.
  • Investigaciones forenses: pueden surgir discrepancias entre muestras de ADN de diferentes partes del cuerpo de un individuo quimérico.

Por eso, se ha de considerar el quimerismo en situaciones donde los resultados genéticos son inusuales o contradictorios.

Aparición de trastornos de la sexualidad

El quimerismo puede tener un impacto en el desarrollo sexual, llevando a condiciones como:

  • Hermafroditismo verdadero: algunos individuos quiméricos pueden desarrollar tanto tejido ovárico como testicular.
  • Ambigüedad genital: puede haber una discrepancia entre los genitales externos y las gónadas internas.
  • Mosaicismo gonadal: diferentes partes de las gónadas pueden tener composiciones genéticas distintas.

Estos casos plantean cuestiones complejas sobre la determinación del sexo biológico y la identidad de género, y desafían las categorías binarias tradicionales.

Desarrollo de enfermedades autoinmunes

Además, la presencia de células genéticamente distintas podría desencadenar respuestas inmunitarias anómalas, sobre todo en mujeres.

Las enfermedades autoinmunes de mayor prevalencia cuando existe quimerismo genético son la esclerosis sistémica, el lupus eritematoso sistémico y la tiroiditis de Hashimoto.

Aun así, la relación exacta aún no está completamente clara y requiere de más investigación.

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De hecho, el máster aborda temas directamente relacionados con el estudio del quimerismo y otras anomalías genéticas similares.

En particular, los de:

  • Genes y genomas
  • Mutaciones y polimorfismos
  • Secuenciación

Además, el programa incluye formación en técnicas avanzadas como el PCR, la tecnología del ADN recombinante y la epigenética, y, por supuesto, prácticas en empresas del sector

En definitiva, el quimerismo genético es un campo de trabajo e investigación apasionante, que todavía es bastante desconocido para la mayoría.

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