La maternidad tardía hace del diagnóstico preimplantacional un procedimiento indispensable para verificar que no existen anomalías genéticas.

Pero no es la única indicación que tiene este test y, en función de su objetivo, se utilizará uno de los cuatro tipos existentes.

En este artículo profundizamos en cada uno de ellos, definimos los objetivos del diagnóstico genético preimplantacional y explicamos los pasos que se siguen para llevarlo a cabo.

Pero, antes, veamos cuál es la definición y función exacta de esta evaluación tan común en nuestros días.

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT, por sus siglas en inglés) es una técnica que permite analizar el material genético de los embriones antes de transferirlos al útero.

Su finalidad es identificar alteraciones genéticas o cromosómicas que puedan provocar enfermedades graves o impedir el desarrollo normal del embarazo.

El procedimiento se integra en los tratamientos de fecundación in vitro y ayuda a seleccionar los embriones con mayor probabilidad de resultar en un embarazo sano.

Indicaciones del diagnóstico genético preimplantacional

El DGP se recomienda en situaciones específicas donde existe un riesgo elevado de transmitir enfermedades o anomalías genéticas, una vez se ha realizado un estudio de cariotipo que determine la necesidad de un análisis más profundo.

Por tanto, las principales indicaciones son:

1. Enfermedades monogénicas conocidas

Se utiliza cuando uno o ambos progenitores son portadores de una mutación genética responsable de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la anemia falciforme.

El análisis permite transferir solo los embriones libres de la alteración genética estudiada.

2. Rearreglos estructurales cromosómicos

Indicado para parejas portadoras de reorganizaciones cromosómicas, como translocaciones, inversiones o deleciones.

Estas alteraciones pueden provocar abortos recurrentes, fallos de implantación o hijos con enfermedades cromosómicas.

El PGT‑SR identifica los embriones con el contenido cromosómico correcto.

3. Aneuploidías por edad avanzada o historia reproductiva

Recomendado en mujeres de edad materna avanzada (habitualmente a partir de los 38 años), antecedentes de abortos de repetición o fallos previos de fecundación in vitro.

El test detecta embriones con alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías), como el síndrome de Down, y permite seleccionar los que tienen un cariotipo normal.

4. Selección de sexo o family balancing

En España, la selección de sexo solo está permitida para evitar enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales, como la hemofilia.

No se autoriza por motivos de preferencia personal o equilibrio familiar, salvo excepciones médicas.

5. Compatibilidad HLA o savior siblings

El DGP también puede emplearse para identificar embriones compatibles con un hermano que necesita un trasplante de médula ósea.

Se analiza el sistema HLA (antígenos leucocitarios humanos) para seleccionar embriones que puedan ser donantes compatibles, además de estar libres de la enfermedad genética familiar.

Tipos de diagnóstico genético preimplantacional

Existen diferentes modalidades de DGP según el objetivo del análisis. Además de las alteraciones más comunes, como las aneuploidías o las enfermedades monogénicas, también se utiliza para la detección de fenómenos complejos como el mosaicismo o el quimerismo genético:

1. PGT‑A (aneuploidías)

Este test detecta alteraciones numéricas en los cromosomas de los embriones.

Es útil para reducir el riesgo de abortos espontáneos y aumentar la probabilidad de embarazo en pacientes con factores de riesgo, como edad materna avanzada o antecedentes de fallos de implantación.

2. PGT‑M (enfermedades monogénicas)

Se centra en identificar mutaciones responsables de enfermedades hereditarias causadas por un solo gen.

Permite seleccionar embriones libres de la mutación concreta que afecta a la familia.

3. PGT‑SR (rearrangements estructurales)

Analiza la presencia de reorganizaciones cromosómicas estructurales, como translocaciones o inversiones.

El objetivo es evitar la transferencia de embriones con material genético desequilibrado, que puede causar infertilidad, abortos o enfermedades graves en el recién nacido.

4. PGT‑HLA

Combina el análisis genético de enfermedades hereditarias con la búsqueda de compatibilidad HLA, para seleccionar embriones que puedan servir como donantes de células madre hematopoyéticas a un hermano enfermo.

¿Cómo se realiza el diagnóstico genético preimplantacional?

En el contexto de la fecundación in vitro, el proceso del diagnóstico genético preimplantacional implica varias etapas:

1. Estimulación ovárica y recuperación de óvulos

La paciente recibe medicación hormonal para estimular los ovarios y obtener varios óvulos maduros.

Cuando los folículos alcanzan el tamaño adecuado, se programa la punción ovárica para extraer los óvulos mediante una aguja guiada por ecografía.

2. Fertilización in vitro (IVF o ICSI)

Los óvulos recuperados se fecundan en el laboratorio. Puede hacerse mediante fecundación convencional (IVF) o mediante microinyección espermática (ICSI), especialmente recomendada para evitar contaminación genética y aumentar la precisión del análisis.

3. Cultivo embrionario

Los embriones resultantes se cultivan durante varios días, generalmente hasta el estadio de blastocisto (día 5 o 6). Este desarrollo permite obtener embriones de mejor calidad y facilita la biopsia.

4. Biopsia embrionaria

Se extraen una o varias células del embrión para analizarlas genéticamente. La biopsia puede realizarse en el tercer día (cuando el embrión tiene 6-8 células) o en el estadio de blastocisto, extrayendo células del trofoectodermo.

5. Análisis genético

Las células biopsiadas se someten a técnicas avanzadas de análisis genético, como la PCR, la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la secuenciación masiva.

El objetivo es detectar mutaciones, reorganizaciones cromosómicas o aneuploidías, según el tipo de DGP solicitado.

6. Vitrificación del embrión

Mientras se obtienen los resultados genéticos, los embriones suelen congelarse mediante vitrificación, un método rápido y eficaz que preserva su viabilidad para futuras transferencias.

7. Selección y transferencia

Una vez conocidos los resultados, se seleccionan los embriones libres de alteraciones genéticas o cromosómicas para transferirlos al útero.

Normalmente se transfiere un solo embrión para reducir el riesgo de embarazo múltiple, y los embriones sanos restantes pueden conservarse para intentos futuros.

8. Diagnóstico confirmatorio post-implantación

En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas adicionales durante el embarazo para confirmar los resultados del DGP, sobre todo si existen antecedentes familiares graves.

Se trata, pues, de un diagnóstico complejo en el que tienen lugar numerosos procesos fisiológicos en el cuerpo de la mujer, y que es necesario que los profesionales conozcan.

En este sentido, formaciones como el Máster en Fertilidad de CEMP son esenciales para poder aplicar las técnicas correctas en los momentos apropiados del ciclo femenino.

En este máster, estas bases se obtienen a través de módulos como los siguientes:

  • Módulo 1. Fisiología de la reproducción
  • Módulo 2. Causas de esterilidad e infertilidad
  • Módulo 4. Genética reproductiva

Además, incluye prácticas en centros especializados, junto a un plan de empleabilidad individualizado.

En definitiva, saber llevar a cabo un adecuado diagnóstico preimplantacional es solo una parte de la gran responsabilidad que tienen los expertos en reproducción, un perfil cada vez más demandado y valorado en el mercado laboral.