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¿Cuáles son las diferencias entre genética y genómica?

Artículo redactado por el equipo de CEMP

Validado por equipo docente

Validado por equipo docente

Las diferencias entre genética y genómica pasan a menudo desapercibidas, pues todavía se suelen usar estos dos términos de forma indistinta.

¿La realidad? No son lo mismo. Designan a campos de la biología molecular que comparten área de estudio (los genes), pero la abordan con técnicas diferentes.

En este artículo veremos cuál es su definición exacta, así como las variaciones en sus enfoques, métodos y aplicaciones.

Genética y genómica: definición

Como decíamos, la genética y la genómica son dos campos fundamentales en la biología, que se ocupan del estudio de los genes y el material genético, pero cada uno tiene un enfoque y propósito distintos.

Veamos su definición:

Genética

La genética se refiere al estudio de los genes individuales, su herencia y cómo influyen en las características de los organismos.

Por lo tanto, es un área de estudio de la biología que se centra en la transmisión de rasgos de una generación a otra y en cómo las variaciones en un solo gen pueden afectar a la salud y las características físicas de un individuo.

Así, por ejemplo, la genética puede ayudar a entender por qué algunas personas tienen ojos de un color específico o a identificar mutaciones en genes individuales responsables de enfermedades hereditarias.

Genómica

Por otro lado, la genómica abarca el estudio del genoma completo de un organismo, es decir, la totalidad de su material genético, incluidos todos los genes y sus interacciones.

Dicho de otra forma, la genómica se interesa no solo por la secuencia de los genes, sino también en cómo estos genes interactúan entre sí y con el entorno para influir en el desarrollo, la salud y la enfermedad.

Desde esta especialización se investigan las enfermedades complejas que no se pueden atribuir a un solo gen, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares.

La genómica también se utiliza cada vez más en la medicina personalizada, donde se analiza el perfil genético completo de un paciente para desarrollar tratamientos adaptados a sus necesidades específicas.

Principales diferencias entre genética y genómica

Las diferencias entre genética y genómica se encuentran en su enfoque, los métodos que utilizan y sus aplicaciones, principalmente en el ámbito de la medicina:

Enfoque

En el enfoque de la genética y la genómica radica la principal diferencia entre genética y genómica, ya que es la base de cada especialización:

  • La genética estudia cómo un solo gen puede influir en características particulares, como el color de los ojos o la predisposición a ciertas enfermedades.
  • La genómica estudia todo el conjunto de genes, no solo uno, incluyendo también las regiones no codificantes del ADN. Su objetivo es averiguar cómo afectan al funcionamiento general del organismo.

Por lo tanto, y esto nos lleva al segundo apartado de diferencias entre la genética y la genómica, los métodos y técnicas de cada una también van a diferir.

Métodos

En el campo de la genética se emplean pruebas genéticas específicas que se enfocan en identificar mutaciones o variaciones en genes individuales, como:

  • BRCA1 y BRCA2: identifica mutaciones en estos genes asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.
  • Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR): detecta mutaciones en el gen CFTR, que causan fibrosis quística.
  • Sickle Cell Disease (enfermedad de células falciformes): localiza mutaciones en el gen HBB que provocan esta enfermedad.
  • Tay-Sachs: busca mutaciones en el gen HEXA, relacionado con la enfermedad de Tay-Sachs, que es un trastorno neurológico hereditario.
  • Huntington: señala la mutación en el gen HTT que causa la enfermedad de Huntington.

La genómica, en cambio, utiliza técnicas más avanzadas, como la secuenciación de ADN de alto rendimiento (también conocida como secuenciación masiva). Esta tecnología permite a los científicos secuenciar millones de fragmentos de ADN simultáneamente en lugar de uno en uno, por lo que se suele utilizar para identificar variaciones genéticas en poblaciones grandes.

Otra técnica habitual en genómica es la secuenciación de ARN (RNA-seq), con la que puede analizarse el transcriptoma completo de una célula o tejido para obtener información sobre la cantidad y la variedad de ARN mensajero (ARNm) que se produce en un momento dado. El objetivo es comprender cómo los patrones de expresión cambian en respuesta a diferentes condiciones, como enfermedades o tratamientos.

Aplicaciones

Las aplicaciones de la genética y la genómica reflejan lo distintas que son en sus enfoques y métodos.

En el ámbito de la genética, los usos se centran principalmente en el diagnóstico y la prevención de enfermedades hereditarias, que suele hacerse mediante:

  • Pruebas genéticas que permiten identificar a individuos que portan mutaciones en genes específicos.
  • Servicios de asesoría genética, donde los profesionales de la salud informan a las familias sobre los riesgos de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos.

Además, la genética también se aplica en el diagnóstico de trastornos metabólicos, enfermedades raras y condiciones que afectan el desarrollo

La genómica, en cambio, se está aplicando en la medicina personalizada, que busca adaptar los tratamientos a las características individuales de cada paciente.

En el cáncer, por ejemplo, la genómica permite a los médicos pautar el tratamiento según el perfil genético del tumor. Así, se atacan mutaciones particulares y hay más posibilidades de curación.
Además, en los últimos años, la genómica también se está empleando para identificar los factores de riesgo genéticos de la diabetes y otras enfermedades cardiovasculares, con el fin de implementar mejores estrategias de prevención.

Tecnología informática para genética y genómica

De lo que no cabe duda es que, en ambas disciplinas, se hace un uso intensivo de la informática y de técnicas estadísticas.

El tratamiento y análisis de conjuntos de datos tan amplios sería imposible de otro modo.

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